Гемофилия — редкое наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свёртываемости крови.  Это приводит к кровоизлияниям в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанным, так и вызванным травмами или операциями.

Нормальная свёртываемость крови обеспечивается сложной системой, которая  предотвращает кровотечения, образуя тромбы и закрывая повреждения сосудов.  Этот процесс зависит от взаимодействия различных белковых молекул, называемых факторами свёртывания.

При гемофилии синтез этих факторов нарушен.  Выделяют два основных типа:

Гемофилия А: дефицит фактора VIII свёртывания.
Гемофилия В: дефицит фактора IX свёртывания.

Гемофилия А встречается в 80% случаев, гемофилия В — в 12%. Остальные 8% составляют другие, более редкие нарушения свёртываемости.

Гены, вызывающие гемофилию, расположены на Х-хромосоме.  Поэтому заболевание чаще встречается у мужчин, а женщины являются носительницами гена.  Заболевание передаётся от деда к внуку через здоровую дочь.  По данным ВОЗ, гемофилией А страдает примерно один из 5000 новорождённых мальчиков, независимо от национальности или расы.

Гемофилия А и В характеризуется повышенной кровоточивостью, проявляющейся с первых месяцев жизни.  К симптомам относятся: подкожные, межмышечные, субфасциальные и забрюшинные гематомы (кровоизлияния), возникающие даже после незначительных травм, хирургических вмешательств; обильные кровотечения; гемартрозы (кровоизлияния в суставы), часто сопровождающиеся воспалением.

У новорожденных  признаками могут быть длительное кровотечение из пупочной ранки и гематомы.  В первый год жизни кровотечения могут быть связаны с прорезыванием зубов (повреждение языка, губ, щек).  Однако, в грудном возрасте заболевание проявляется редко из-за наличия в материнском молоке тромбокиназы, способствующей свертыванию крови.

После того, как ребенок начинает ходить, риск посттравматических кровотечений значительно возрастает.  У детей старше года часто наблюдаются носовые кровотечения, гематомы, кровоизлияния в суставы.  Инфекционные заболевания (ОРВИ, ветрянка, краснуха, корь, грипп) могут обострить симптомы из-за повышенной сосудистой проницаемости, вызывая самопроизвольные кровоизлияния.  Постоянные кровотечения приводят к анемии различной степени тяжести.

Характерно отсроченное кровотечение – оно может начаться через 6-12 часов после травмы.

Гемофилия не всегда наследственна.  Спорадическая (несвязанная с наследственностью) гемофилия, возникающая из-за спонтанных мутаций ДНК, составляет около трети всех случаев.

Диагностика включает коагулограмму, определение времени свертываемости крови и анализ плазмы на наличие факторов свертывания.

Лечение основано на заместительной терапии: введении концентратов VIII и IX факторов свертывания крови в индивидуальных дозах.

Профилактика включает медико-генетическое консультирование и пренатальную диагностику.

Помощь пациентам оказывается в гематологических отделениях больниц, консультативных центрах и специализированных научно-практических центрах.

При появлении любых подозрительных симптомов, незамедлительно обратитесь к врачу.  Берегите свое здоровье!